дот тест

хорошие показатели.
я понимаю, у вас эко, вам страшно. бойтесь не этого даже. бойтесь больше следующего узи. сделайте недель в 17 в очень хорошем месте. оно вам все покажет по всем направлениям. а сейчас самое главное кушать хорошие продукты, фрукты, не нервничать, лежать много дома. не прыгать и не бегать. держать под контролем кровь.
если у вас очень много денег (такое бывает, я видела в журналах) вы можете сделать дот и успокоиться.
вообще ваша задача — прийти в состояние умиротворения сейчас и контроллить кровь. ребенок еще развивается, ему надо развить все свои системы.
не переживайте и не делайте всяких врачебных глупостей типа лечения молочницы каждые 2 недели разными свечами и таблетками, амниоцентеза или приема антибиотиков просто так.
ну то есть держите голову свою при себе) здоровья и хорошего малыша!

Денег много не бывает) но если это позволит хотя бы беспокойство по хромосомным аномалиям отбросить. Уже того стоит.
А так то понятно) я боюсь всего. Лишний раз даже не читаю) слушаю и доверяю врачу. Благо у меня она сочитание опыта и душевности)

Добрый день, будущие мамы! Это мой первый пост в данном сообществе. Как же приятно здесь оказаться)))

Еще перед скринингом я узнала о возможности сделать так называемый не инвазивный тест на определение основных хромосомных патологий. Искала информацию в интернете и на ББ, конечно, тоже. После скрининга (риск 1:2300, повышен ХГЧ до 2,55 мом) я решила все таки сделать не инвазивный тест. В этом посте хочу поделиться с вами информацией, полученной у генетика. На 100% достоверность не претендую т.к. я могла что-то неверно понять. Но надеюсь, что кому нибудь пригодится информация. Кому интересно — под кат.

1. Не инвазивные тесты основаны на том, что в крови матери циркулируют частицы ДНК плода (только частицы, «кирпичики»). Основная проблема в том, что в крови также имеются частицы ДНК матери. Самое главное — отделить одно от другого.

2. Не инвазивные тесты можно разделить на два типа по методу исследования.

2.1) ДНК матери известно т.к. она наличествует в клетках крови. Все частицы, которые не совпадают с ДНК матери определяется как «ДНК плода» и отправляется на исследование. Отделяют зерна от плевел с помощью математической программы (по количеству совпадений). Это тест Panorama, который выполняется в Калифорнии. В России анализ можно сдать практически во всех крупных городах (сама кровь уезжает в США).

2.2) Исследуются все имеющиеся частицы ДНК. Если трисомии не обнаружено, то плод здоров (мать считается здоровой по умолчанию). Если трисомия есть — проблема приписывается плоду. Этот т.н. Д ОТ-тест и он выполняется в Москве.

Стоимость и сроки исполнения тестов практически одинаковые (на август 2015го порядка 40 т.р.). Мой генетик утверждает, что тест Panorama более точный. Возможно, это связано с тем, что их медицинский центр работает с Panorama 😉

3. Погрешность и мозаичная форма. Точность теста составляет порядка 97-99%. Оставшиеся проценты они оставляют на мозаичную форму хромосомных патологий. При этом шансы выявить мозаичную форму не инвазивным тестом все равно выше, чем инвазивным т.к. в кровь поступают частицы ДНК из всего хориона, а при проколе забор ведется только из одного места. Тем не менее, если пораженных клеток менее 50%, то шансы на выявление стремятся к 0.

4. Если у вас двойня. В этом случае более эффективен ДОТ-тест. Но достоверность все равно снижается относительно заявленных 97-99%.

5. Если у вас девочка. Мне два хороших гинеколога сказали что если девочка, то тест практически не информативен т.к. программа «путает» ДНК. Генетик сказала, что это бред. И как следует из описанных выше методов исследования, она права.

6. Ошибки логистики. Девочки тут писали, что иногда приходит явно чужой ответ (больная девочка вместо здорового мальчика и т.д.) От этого никто не застрахован.

7. Для чего производится забор мазка со щеки у мужа. В случае выявления «проблем» в Х — У хромосомах, исследователи проверяют не является ли это семейной особенностью. Д НК матери у них есть, а чтобы проверить отца и нужна эта ватная палочка. Чаще всего она не используется.

Желаю всем здоровых и счастливых деток!!!!

ДОТ-тест

Воспользуйтесь новейшей технологией определения серьёзных генетических аномалий – ДОТ-тестом. Метод отличается высокой точностью по расчёту риска хромосомных мутаций: синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Якоба, Тернера. Исследование также позволяет на раннем сроке определить пол ребёнка и вероятность резус-конфликта.

Точность DOT-метода обеспечивается уникальной техникой исследования: биоматериалом служит ДНК плода, выделенное из крови матери. Мы делаем забор крови для неинвазивного пренатального теста (НИПТ) – разработчик компания Natera (USA).

Стоимость генетической диагностики плода

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов, поскольку позволяет определить неизлечимые генетические болезни на раннем сроке развития плода. Если женщине придётся принимать решение о прерывании или сохранении беременности, она получит максимально объективные данные. Точность ДОТ-теста достигает 99,7%.

Ввиду отсутствия лабораторий для исследования биоматериала на территории России, стоимость НИПТ достаточно высока. Тем не менее, мы рекомендуем своим пациенткам воспользоваться именно им.

Специалисты

акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия), академик Международной академии перинатальной медицины

врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Преимущества метода

Анализ, который предлагает МЖЦ, проводится в лабораториях компании «Natera» в Америке. Забор материала и его транспортировку организует наша клиника.

ДНК-плода появляется в крови матери через 9-10 недель после зачатия. Начиная с этого срока, его уже можно выделить и исследовать. Чтобы пройти ДОТ-тест, вам достаточно прийти в МЖЦ и сдать кровь из вены в нашей лаборатории.

Когда будет готов результат

Обычно срок обработки биоматериала и подготовки отчёта не превышает 10 дней. Задержка может быть связана с невозможностью выделения ДНК-плода – в этом случае пациентке предложат сдать кровь повторно. В заключении устанавливается риск тех генетических патологий, которые включены в панель теста.

В Медицинском женском центре реализуется несколько скрининговых программ для диагностики генетических отклонений, в том числе, специфические – НИПТ для определения риска триплоидия, синдрома Дауна, Патау и других. Право выбора диагностических методов мы оставляем за будущими родителями.

или заполните форму

Отзывы

Виктория Б., 28 лет

В первом триместре беременности решила сдать расширенные анализы. Расшифровка очень объёмная, правда мне как неспециалисту не все было понятно. Потребовалась дополнительная консультация. Благодарю за быструю работу специалистов центра на земляном валу!

Вопросы пациентов

На каком сроке во время беременности делать ДОТ-тест?

Недавно узнала о беременности и уже успела собрать все сведения о предстоящих анализах. В связи с этим хотела бы уточнить – хромосомный анализ ДОТ-тест когда можно делать, с какой недели беременности?

Добрый день, Мария! По установленным медицинским правилам и условиям использования ДОТ-теста, проведение анализа предполагается, начиная с 10 недели беременности. Однако все же не рекомендуется торопиться с проведением данной диагностики – анализ вполне можно сделать и позже, результативность от этого точно не пострадает. Стоит отметить, что результат придется ожидать около недели. Подробнее о проведении ДОТ-теста можно узнать у компетентных специалистов нашего центра.

Определение синдрома Дауна во время беременности

Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).

По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.

Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21

Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

врач акушер-гинеколог высшей категории

Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности

Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.

После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.

Куда записаться на скрининг

Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.

Алиса П., Москва

Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.

Как называется анализ на Дауна при беременности?

Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?

Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.

Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.

Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?

Что такое диагностика основных трисомий плода?

Диагностика основных трисомий (ДОТ) – не инвазивный метод исследования плода, который является новейшим методом выявления или исключения врожденных хромосомных аномалий. Суть анализа заключается в исследовании ДНК ребенка, полученного из крови матери.

Впервые исследование было проведено в 90-е годы. Ученые обнаружили в крови беременной женщины небольшое количество ДНК плода. Современные приборы и новейшая аппаратура позволяют выявить аномальные хромосомы в полученном материале.

Показания для проведения исследования

ДОТ-тест проводят не всем беременным женщинам. Существуют другие способы оценки состояния плода и обнаружения патологий развития. Результаты двух первых скринингов могут говорить о вероятности наличия у малыша синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других патологий. Если по полученным в ходе этих исследований данным женщина попадает в группу риска, то диагностика основных трисомий становится обязательной. Также тест необходимо проводить при:

Оптимальные сроки

ДОТ-тест информативен после 10-й недели вынашивания плода. Это объясняется уровнем содержания ДНК ребенка в крови матери. С увеличением срока беременности количество материала постоянно растет. Однако проводить исследование необходимо как можно раньше.

Если тест подтверждает наличие генетических отклонений у плода, женщине может быть рекомендовано прерывание беременности. Однако следует учитывать, что результат ДОТ-теста точен не на все 100%. Достоверность обнаружения или исключения вышеперечисленных синдромов – 99,7%, а синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – 90%. В любом случае решение о прерывании или сохранении беременности женщина принимает сама.

Как проводится тест?

Для ДОТ-анализа берется венозная кровь будущей матери. Забор осуществляют утром натощак. Если лаборатория, выполняющая исследование, находится в другом городе, кровь помещается в специальную пробирку, где биоматериал может храниться до двух недель при оптимальной температуре. Кровь доставляется в лабораторию, анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.

Преимущества и недостатки метода диагностики

ДОТ-тест имеет огромное количество преимуществ по сравнению с другими методами диагностики генетических отклонений. Исследование обладает высокой точностью. Другие преимущества теста:

Основным недостатком является высокая стоимость процедуры. Цена варьируется от 30 до 60 тыс. руб. К сожалению, проведение ДОТ могут позволить себе не все беременные женщины. Анализ не проводится в следующих случаях:

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

ДОТ-тест – современная неинвазивная пренатальная диагностика основных анеуплоидий плода. Первое и единственное высокоэффективное безопасное генетическое исследование хромосомного набора плода, проводимое с 10 недели гестации. Метод основан на цифровом количественном анализе свободноциркулирующей в крови матери ДНК плода с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования.

Название генетического исследования: ДОТ‐тест

Материал для исследования: венозная кровь беременной женщины

Срок беременности: I триместр (с 10 недели)

Срок исполнения исследования: до 12 дней

Область исследования

Тестирование позволяет выявить нарушения следующих хромосом:

Перечисленные хромосомные патологии составляют более 90% всей хромосомной патологии, наблюдаемой у живых новорожденных.

По желанию беременной женщины предоставляется информация о поле ребенка.

Показания к проведению

Этапы проведения ДОТ-теста

Все этапы исследования занимают до 12 дней.

Образец заключения

Метод исследования

Проведение ДОТ-теста осуществляется на основе полногеномного секвенирования с использованием современного новейшего оборудования (NGS-секвенирование). Принцип метода исследования заключается в определении соотношения количества свободноциркулирующей ДНК плода и ДНК матери в плазме. Соотношение свободной концентрации ДНК плода к свободной концентрации ДНК матери составляет примерно 1: 10. Параллельное глубокое секвенирование позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК для каждой хромосомы. Далее определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК. С помощью методов математического анализа (тест Стьюдента), подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных нарушений. При наличии анеуплодии плода по какой-либо хромосоме, это соотношение меняется в сторону увеличения (при трисомиях) или уменьшения (при моносомиях).

Пример математического анализа результатов по 21 хромосоме

Лаборатория Геноаналитика проводит предродовое тестирование для определения следующих хромосомных заболеваний *:

Хромосомные заболевания — это наследственная патология человека, формирующаяся в эмбриональном периоде и проявляющаяся после рождения. Хромосомные заболевания могут возникнуть у плода в возрасте мамы от 20 лет.

Факторы риска рождения детей с хромосомными аномалиями

Повышенные риски хромосомных аномалий у плода, выявленные по результатам ультразвукового или биохимического скрининга.

Возраст будущей мамы больше 35 лет — с увеличением возраста родителей увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Возможный риск рождения ребенка с патологией после успешных беременностей (вторая, третья беременность).

Возможный риск рождения ребенка с патологией независимо от вида беременности (естественная беременность / беременность с помощью ЭКО).

За счет абсолютной безопасности для матери и ребенка, и высокой точности, НИПТ ДОТ-тест рекомендован Российским обществом акушеров-гинекологов всем беременным.

Настоящее и будущее пренатальной диагностики

ДОТ-тест — метод пренатальной диагностики, не несущий рисков для здоровья беременной женщины и плода, достоверно выявляющий анеуплоидии (хромосомные нарушения) по наиболее часто встречаемым хромосомным поражениям.

Биохимический и ультразвуковой скрининг

НИПТ ДОТ-тест в Геноаналитика