Целью пренатальной (дородовой) диагностики является оценка состояния плода и выявление его заболеваний, решение вопроса о пролонгации беременности, создание тактики родоразрешения и дальнейшее наблюдение за ребенком с помощью
Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные (связанные с проникновением через кожу или слизистые оболочки) и неинвазивные. Инвазивная диагностика представлена такими методами: биопсия хориона, плацентоцентез (биопсия хориона на поздней стадии беременности), амниоцентез (забор околоплодных вод), а также кордоцентез (забор крови из пуповины). К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, оболочек и плаценты, сортинг (секвенирование) фетальных клеток, а также ДОТ-тест, который осуществляется неивазивным путем. Наконец в качестве средства пренатальной диагностики может применяться анализ родословной и генного материала родителей.
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.
В настоящее время в ряде стран уже доступна преимплантационная генетическая диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рисковавшим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.
- Анализ родословной родителей
- Генетический анализ для родителей
- Инвазивные методы пренатальной диагностики
- Биопсия хориона
- Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
- Амниоцентез (забор околоплодных вод)
- Кордоцентез (забор крови из пуповины)
- Неинвазивные методы пренатальной диагностики
- скрининг материнских сывороточных факторов
- Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты
- Сортинг (секвенирование) фетальных клеток
- Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест
- http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml Архивная копия от 3 марта 2007 на Wayback Machine
- http://www.rodi.ru/supervision/diagnostics.html Архивная копия от 22 марта 2012 на Wayback Machine
Жанры: Программирование, Компьютеры и интернет, Учебная литература, ОС и Сети
БЕСПЛАТНО СКАЧАТЬ QA КНИГИ можно в нашем телеграм канале "Библиотека тестировщика"
Если вы только начинаете свой путь в тестировании, то первая книга, которую мы рекомендуем вам прочитать, – это “Тестирование Дот Ком”. Эта книга, выпущенная в 2007 году, стала настоящей классикой в русскоязычном мире тестирования. Ее главная задача – помочь вам подготовиться к работе тестировщиком, начиная с нуля, и успешно устроиться на работу в известные компании.
Книга полностью основана на личном опыте автора, который начал свой путь в сфере тестирования с абсолютного нуля и затем проработал многие годы в качестве тестировщика в американских интернет-компаниях.
БЕСПЛАТНО СКАЧАТЬ QA КНИГИ можно в нашем телеграм канале "Библиотека тестировщика"Об авторе
Роман Савин (Савенков) — русско-американский писатель и спец по тестированию. Его книги: «Тестирование Дот Ком», «How to become a sofware tester», «СДВГ Лайф», «Дот Лав», «How to Become a QA Tester in 30 days».
Савин пишет очень увлекательно и умеет говорить просто о сложных вещах. Он исследует тему профессионального роста в сфере тестирования, предоставляя рекомендации по улучшению навыков и достижению успеха в области информационных технологий.
Я написал эти лекции по практике тестирования, чтобы просто и задушевно рассказать вам основные вещи, которые понадобятся для успешного старта и не менее успешной работы в интернет-компании в качестве тестировщика.
Я также уверен, что тихие вечера, проведенные за чтением моего скромного труда, откроют много полезного любому человеку, имеющему отношение к процессу создания программного обеспечения (ПО), так как качество, как тишина в кинозале, — дело общее.Роман Савин
Содержание
Часть 1
В первой части книги вы погрузитесь в мир тестирования и разработки программного обеспечения, начиная с основных понятий.
Автор начинает с определения и характеристик багов (ошибок в программе), а также рассматривает условия, при которых они могут возникнуть. Он рассказывает о сути тестирования и его целях.
Затем автор переходит к искусству создания тест-кейсов. Он объясняет, что такое тест-кейсы, их структуру, какие атрибуты они имеют, и как управлять данными в тест-кейсах. Также рассматриваются вопросы, связанные с поддерживаемостью тест-кейсов и количеством ожидаемых результатов в одном тест-кейсе.
Завершая этот раздел, автор предоставляет важные сведения о цикле разработки программного обеспечения, включая этапы разработки дизайна продукта, кодирования и исполнения тестирования. Он рассматривает вопросы разработки документации и спецификаций (спеков) продукта, а также роль дизайна и кодирования в этом процессе.
В этой части книги вы получите полное представление о ключевых аспектах тестирования и разработки программного обеспечения.
Часть 2
Во второй части книги автор подробно рассматривает весь цикл тестирования. Савин описывает процесс планирования тестирования и его выполнение.
Далее в книге рассматривается классификация различных видов тестирования на основе разных критериев:
- по знанию внутренностей системы (черный ящик, белый ящик, серый ящик),
- по объекту тестирования (функциональное, тестирование интерфейса пользователя, локализации, скорости и надежности, безопасности, опыта пользователя, совместимости),
- по времени проведения тестирования (до передачи пользователю (альфа-, приемочное, регрессионное тестирование), после передачи пользователю (бета-тестирование)).
- по критерию “позитивности” сценариев (позитивное, негативное)
- по степени изолированности тестируемых компонентов (компонентное, интеграционное, системное)
- по степени автоматизированности тестирования (ручное, автоматизированное, смешанное/полуавтоматизированное)
- по степени подготовки к тестированию (тестирование по документации, ad-hoc тестирование)
Часть 3
В третей части книги автор представляет практическую методологию, которая поможет тестировщикам эффективно подготовиться к тестированию. Эта часть начинается с рассмотрения ментального настроя тестировщика.
Затем автор переходит к методам генерации тестов, включая черновик-чистовик и использование блок-схем. Он также обсуждает методы отбора тестов, такие как оценка риска, эквивалентные классы и пограничные значения.
Далее рассматривается сам процесс выполнения тестирования, где автор раскрывает важные аспекты системы трекинга багов. Здесь важно понимать, что баги – это не только технические проблемы, но и объекты, требующие специальной документации.
Автор разбирает различные стадии выполнения тестирования, рассматривает критерии начала и завершения тестирования, а также создание тест-плана.
В этой части книги автор также обсуждает, как решать проблемы противоречий в тестировании, рассматривает приоретизацию тест-комплектов и тест-кейсов.
Часть 4
В завершающей части книги автор поднимает тему поиска своей первой работы в сфере тестирования. Он начинает с обсуждения ментального настроя тестировщика, который необходим для успешного поиска работы и адаптации к новой среде.
Далее автор рассматривает этапы поиска первой работы тестировщиком. Он дает советы по составлению резюме, подчеркивая важные аспекты опыта и навыков, связанных с тестированием. Автор также предлагает рекомендации по работе с агентствами по трудоустройству и компаниями, которые специализируются на помощи в поиске работы.
Для тех, кто решит продвигать свой профиль самостоятельно, автор обсуждает важные шаги по рекламе себя как кандидата.
Особое внимание уделяется интервью. Автор предоставляет читателям советы о том, как подготовиться к интервью, как отвечать на типичные вопросы, и как преодолевать нюансы живого интервью.
В заключение, автор предоставляет список типичных вопросов и с рекомендациями по ответам. Это будет полезным ресурсом для тех, кто готовится к интервью на первую работу в области тестирования.
БЕСПЛАТНО СКАЧАТЬ КНИГИ в телеграм канале "Библиотека тестировщика"Цитаты из книги
«Запомните, что даже если вы на 100% уверены, что интервью провалилось (или, наоборот, идет прекрасно) – ваша оценка не имеет никакого веса, так как решение о вашем найме или не найме принимаете не вы».
«Так всегда получается, что в процессе автоматизации находят больше багов, чем при исполнении автоматизации».
«В первую очередь, на собеседовании решается не вопрос вашей технической компетенции, а то, хотят ли такого человека как вы, в дельнейшем видеть те люди, которые вас собеседуют».
«Пользователи знают, уважают их или нет, уже после одного сообщения об ошибке, одного е-мейла от компании или одного звонка в службу поддержки, и если философия компании — это “тупые юзеры”, то, поверьте, она проявится, на радость конкурентам, во многих вещах».
Послесловие
Биопсия хориона
Другой распространенный метод пренатальной инвазивной диагностики, биопсия хориона chorionic villus sampling (CVS), назначается только в случае подозрения на генетическое или хромосомное заболевание. В частности, если дородовой скрининг-тест показал, что ребенок может родиться с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау, при предыдущей беременности родился ребенок с генетическим заболеванием, либо один из близких родственников страдал от генетического заболевания (серповидноклеточная болезнь, талассемия, муковисцидоз, мышечная дистрофия).
Биопсия хориона осуществляется на сроке 11-14 недель, но может быть назначена и позже в случае необходимости. Во время тестирования из плаценты удаляется небольшой образец клеток с помощью введения и в живот иглы (трансабдоминальный метод, который является наиболее распространенным), либо введения трубки и щипцов в шейку матки (трансцервикальный метод). Сама процедура занимает около 10 минут, но подготовка к ней может занять несколько часов.
Данная инвазивная диагностика плода обычно описывается пациентками как дискомфортная, а не болезненная, хотя в течение нескольких часов после нее женщина может испытывать спазмы и судороги. Результаты теста, которые укажут на присутствие синдрома Дауна, Эдвардса или Патау, могут быть доступны в течение 3 рабочих дней. При исследовании более редких состояний, ожидание результатов может затянуться на срок 2-3 и более недель.
Биопсия хориона связана с существенными рисками, поэтому не является массовой процедурой. Ключевым риском является потеря беременности (выкидыш) на сроке до 23 недель. Это происходит примерно у 1 из 100 женщин, которые проходили тестирование. Существует также риск инфицирования и необходимость повторной процедуры, если анализ первого образца оказался неудачным. Риск осложнений при биопсии хориона выше, если она проводится до 10 недели беременности, поэтому обычно процедура проводится на более поздней стадии.
Антон Загурдаєв
Провідний спеціаліст департаменту мікроскопії та лабораторного обладнання
Спеціалізація: рішення для мікроскопії та гістопатології.
Амниоцентез
Пренатальная диагностика – это способ выявления проблем развития плода. Ее основными методами остаются амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют выявить генетические нарушения еще до рождения ребенка. Показаниями к амниоцентезу являются:
- возраст родителей 35 лет и выше;
- наличие негативных результатов скрининг-теста;
- опыт рождения детей с синдромом Дауна, расщеплением позвоночника и другими расстройствами;
- присутствие у одного из родителей генетического заболевания, например, муковисцидоза.
Амниоцентез, как один из ключевых методов пренатальной диагностики плода, проводится на 15-20 неделе беременности. При проведении процедуры до 20 недели рекомендуется воздержаться от опорожнения мочевого пузыря, на сроке после 20 недель беременности при проведении процедуры мочевой пузырь женщины должен быть пуст, чтобы свести к минимуму вероятность пункции.
Амниоцентез обычно проводится в амбулаторном акушерском учреждении. Женщине потребуется лечь на спину и обнажить живот. Врач наносит на живот гель, использует источник ультразвука (УЗИ), чтобы определить точное местоположение ребенка в матке, и ультразвуковой преобразователь, чтобы показать его на мониторе. После проведения процедуры УЗИ врач очищает живот беременной антисептиком и вводит в матку тонкую полую иглу шприца через брюшную стенку (инвазивная диагностика). С ее помощью отбираются околоплодные воды, объем которых зависит от срока беременности.
После амниоцентеза врач продолжает использовать УЗИ для контроля частоты сердечных сокращений ребенка. После процедуры женщина может испытывать дискомфорт в области таза, который сопровождается судорогами. В течении нескольких дней после прохождения амниоцентеза рекомендуется избегать интенсивных физических упражнений и сексуальной активности. Анализ образца околоплодных вод продолжается нескольких дней, в отдельных случаях этот срок может увеличиться до четырех недель. Возможные осложнения:
- вагинальное кровотечение или потеря околоплодных вод;
- спазмы матки длительностью в несколько часов;
- покраснения и воспаления в точке ввода игла;
- чрезмерная активность, либо напротив отсутствие движения плода.
Амниоцентез позволяет с высокой степенью точности исключить или диагностировать различные генетические состояния, например, синдром Дауна, а также хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Также анализ может указать на зрелость легких ребенка. При этом результаты амниоцентеза могут повлиять на решение о прерывании беременности.